Screening trombofilii - cât de important este pentru viitoarele mămici?

Îți dorești un copil? Asigură-te că starea ta de sănătate îți va permite să duci sarcina la capăt fără probleme. Printre numeroasele teste pe care trebuie să le faci înainte de a rămâne însărcinată, include-le și pe cele ce detectează existența unei predispoziții pentru trombofilie!

Trombofilia este o condiție genetică în care sângele are tendință crescută de a se coagula în vase. La pacienții care suferă de această afecțiune se pot forma cheaguri ce blochează circulația sângelui la nivelul vaselor. Cel mai frecvent, trombii se formează în venele din membrele inferioare și determină tumefiere, roșeață și disconfort.

Această condiție se numește tromboză venoasă profundă, este diagnosticată prin ecografie și tratată cu anticoagulante. Uneori, cheagurile de sânge pot pune viața în pericol, atunci când se desprind de la locul formării și se deplasează către organele vitale (plămân, inimă, creier). Când cheagul de sânge ajunge la nivelul plămânului și blochează vasele, afecțiunea se numește tromboembolism pulmonar.

Pot apărea tulburări severe de respirație și, uneori, afecțiunea poate determina decesul pacientului. În cazul femeilor însărcinate, afecțiunea se poate manifesta prin pierderi de sarcină în primul trimestru, restricții de creștere intrauterină a fătului, îmbătrânirea placentei, apariția de hematoame, dezlipiri de placentă, placenta previa sau preeclampsie. 

Ce este trombofilia?

Trombofilia este considerată o importantă cauză a infertilității și este asociată cu 40-50% din cazurile de avort spontan. Trombofilia poate fi ereditară (când gena respectivă este moștenită) sau dobândită (apare mai târziu în viață, ca rezultat al altor probleme medicale: intervenții chirurgicale, procese neoplazice, traumatisme ale membrelor inferioare). Una din cinci persoane suferă de această afecțiune, iar diagnosticul se stabilește tardiv, abia după apariția complicațiilor sistemice. 

Cele mai frecvente gene implicate în cazurile de trombofilie ereditară sunt reprezentate de Factor V Leiden, Factor V haplotip R2 (H1299R), Factor II G20210A, PAI-1 (gena inhibitorului activatorilor plasminogenului de tip 1),
polimorfismul genei 4G/5G, Factor XIII Val34Leu, Fibrinogenul 455 G/A, mutațiile C677T și A1298C ale genei MTHFR. Cele mai des întâlnite sunt mutația Factorului V Leiden și mutația protrombinică sau Factorul II G20210A.

În prezent, din fericire, avem posibilitatea de a depista această patologie prin efectuarea screeningului genetic pentru trombofilie, prin recoltarea unor analize de sânge. Profită de pachetul promoțional pentru evaluarea riscului de trombofilie, acum la doar 560 lei, redus de la 2080 lei! Acesta include:

•  Factor IIG20210A
•  Factor V leiden
•  Factor V haplotip R2
•  Receptorul endotelial al proteinei C (EPCR)
•  MTHFR (A1298C + C677T)
•  Factor XIII Val34Leu
•  PAI 1 Polimorfism 675 4G/5G

Pentru a beneficia de acest pachet, nu este necesară programarea. Astfel, vă așteptăm în oricare centru Medcenter, conform intervalelor de recoltare disponibile aici. 

Cine ar trebui să facă testul genetic pentru trombofilie ereditară?

Testele pentru trombofilie nu sunt indicate doar femeilor însărcinate. Printre categoriile de pacienți la care se impune evaluarea statusului genetic al riscului de trombofilie, se află:

• cei ce au suferit de tromboză venoasă profundă sau tromboembolism pulmonar;
• cei care au, în familie, un istoric de tromboembolism pulmonar sau IMA (infarct miocardic acut) sub vârsta de 50 de ani;
• cei ai căror rude apropiate au făcut un test genetic și rezultatul este pozitiv pentru trombofilie ereditară (Factor V Leiden, mutație protrombinică, genă MTHFR, antitrombină III, deficit de proteină C și proteină S);
• cei care au suferit un avort spontan, în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină;
• gravidele cu istoric de eclampsie sau placenta previa;
• femeile care doresc să ia anticoncepționale orale, pentru că anticoncepționalele implică un risc trombotic crescut. În funcție de tipul mutației, riscul poate fi de 40 până la de 400 ori mai mare.

Ce implicații pot avea trombofiliile asupra sănătății organismului?

Trombofiliile au o implicație din ce în ce mai mare în următoarele patologii:

• cardiologică: infarct la vârste tinere, fără factori de risc asociați, moarte subită;
• neurologică: accidente vasculare trombotice/ischemice, fără o cauză aparentă, migrene;
• oftalmologică: tromboze retiniene;
• ginecologică și obstetricală: infertilitate, sarcină patologică, naștere prematură;
• urologică.

Sarcina predispune la formarea de trombi la nivelul vaselor. De regulă, pe parcursul sarcinii, procesul de coagulare a sângelui este modificat, limitându-se astfel pierderea de sânge din timpul travaliului şi al naşterii. Totodată, formarea unor cheaguri de sânge în vasele placentei va reduce fluxul de sânge care ajunge la făt.

Astfel, trombofilia poate contribui la apariţia unor complicaţii în sarcină, cum ar fi:

• avorturi spontane repetate, de obicei după săptămâna a zecea de sarcină;
• naşterea unui copil decedat, în trimestrul al doilea sau al treilea;
• placenta abruptio, o afecţiune în care placenta se desprinde parţial sau complet de peretele uterin, înainte de naştere. Poate provoca sângerări abundente, periculoase atât pentru mamă, cât şi pentru copil;
• preeclampsie severă, o condiţie medicală care apare în sarcină şi se manifestă prin creşterea presiunii arteriale şi prezenţa unor cantităţi mari de proteine în urină.

Laboratoarele Medcenter vă oferă diverse combinații de teste de laborator, ce fac posibilă identificarea cu acuratețe a tipului de trombofilie și adoptarea ulterioară a unei conduite terapeutice corecte.

Să fim sănătoși, fiind informați!