Această analiză medicală poate fi decontată pe baza unui bilet de trimitere valabil, emis de un medic de familie/medic specialist, în limita plafonului disponibil oferit de CNAS sau OPSNAJ.
Recoltarea probelor pentru analizele decontate se efectuează pe bază de programare telefonică, la numărul de Call Center 031 403 20 30 (număr cu tarif normal).
340 lei
10 zile
Nu este necesară o pregătire specială a pacientului.
Sânge venos - nu se testează specimene intens hemolizate.
2 vacutainere cu EDTA K3, cu dop mov.
Plasmă
Se separă plasma prin centrifugare, la temperatura camerei.
7 zile la 2-4° C.
Refrigerat
End-point PCR+ hibridizare cu sonde moleculare.
Femei, bărbați:
nu a fost identificată mutația C677T în gena MTHFR;
nu a fost identificată mutația A1298C în gena MTHFR.
Probe coagulate, folosirea heparinei ca anticoagulant.
MTHFR sau metilentetrahidrofolat reductază este o enzimă ce participă la procesul de transformare a homocisteinei în metionină, prin metilare. Acest proces se desfășoară în prezența vitaminei B12 și a acidului folic.
Prezența unei mutații la nivelul genei ce codifică sinteza MTHFR determină scăderea cu 20% a capacității acesteia de a cataliza metilarea homocisteinei cu producerea de metionină. Efectul rezultat este cel de creștere a concentrației de homocisteină plasmatică, în cazul deficitului homozigot de MTHFR, în timp ce la indivizii heterozigoți pot să nu apară efecte.
Mutațiile genei MTHFR sunt:
A1298C;
C677T.
Varianta A1298C nu se asociază cu hiperhomocisteinemia, nici în stare homozigotă, nici heterozigotă. Combinațiile celor două mutații, precum și statusul homozigot pentru C677T conferă risc de 2-3 ori mai mare pentru defecte de tub neural (spina bifidă și anencefalie) în comparație cu indivizii care nu prezintă aceste mutații.
Riscurilecare apar din cauza mutațiilor genei MTHFR sunt determinate decreșterea nivelului de homocisteină și sunt crescute pentru:
boala coronariană;
infarctul miocardic acut;
boala arterială periferică;
accidentul vascular cerebral;
tromboembolismul venos.
Este insuficient cunoscut mecanismul prin care mutațiile genei MTHFR produc complicații ale sarcinii.
Este posibil ca hiperhomocisteinemia asociată care determină afectarea endoteliului vascular și conduce la tromboembolism venos și insuficență placentară. Au fost descrise însă cazuri de pierderi recurente de sarcină asociate cu status homozigot pentru mutația C677T, în care nivelurile de homocisteina s-au încadrat în limitele normalului, ceea ce sugerează existența unui mecanism independent de hiperhomocisteinemie.
rezultate analize
Această analiză medicală poate fi decontată pe baza unui bilet de trimitere valabil, emis de un medic de familie/medic specialist, în limita plafonului disponibil oferit de CNAS sau OPSNAJ.
Recoltarea probelor pentru analizele decontate se efectuează pe bază de programare telefonică, la numărul de Call Center 031 403 20 30 (număr cu tarif normal).
