www.medcenter.ro Web analytics

rezultate analize

Transferină glicozilată (CDG-tulburări congenitale de glicozilare)
Metabolism

Această analiză medicală poate fi decontată pe baza unui bilet de trimitere valabil, emis de un medic de familie/medic specialist, în limita plafonului disponibil oferit de CNAS sau OPSNAJ.
Recoltarea probelor pentru analizele decontate se efectuează pe bază de programare telefonică, la numărul de Call Center 031 403 20 30 (număr cu tarif normal).
880 lei
(momentan indisponibilă)
21 zile
Recoltare à jeun (pe nemâncate)
Sânge venos (nu se testează specimene intens hemolizate).
Vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator, cu dop galben sau roșu.
Ser
După formarea cheagului de sânge la temperatura camerei, se va separa serul prin centrifugare.
După ce este separat, serul este stabil 7 zile la 2-8 °C sau 2 luni la -20 °C.
Se va evita decongelarea/recongelarea.
Refrigerat
Focusare izoelectrică
Seruri intens hemolizate.


Tulburările congenitale de glicozilare (CDG) reprezintă un grup de maladii ereditare, care afectează procesul de glicozilare. Acest proces este unul complex, prin care o proteină se leagă de un lanț lung de polizaharide și implică mai multe etape, fiecare dintre aceste etape desfășurându-se în prezența a câte unei enzime. Persoanele care manifestă CDG au cel puțin o mutație la nivelul celor 64 de gene implicate și astfel prezintă deficiențe la cel puțin o enzimă implicată în procesul de glicozilare. Astfel, au fost identificate 18 tipuri de tulburări congenitale de glicozilare.

Simptomele indivizilor afectați pot varia foarte mult, chiar și în condițiile în care aceștia prezintă aceeași tulburare. 

Cele mai întâlnite simptome ale tulburărilor congenitale de glicozilare (CDG) sunt:
  • deficiențe de coagulare;
  • distribuția anormală a grăsimii subcutanate;
  • pigmentarea anormală a retinei;
  • perturbări ale sistemului imun;
  • apazia/hipoplazia cerebelului.
- În prima etapă, a copilăriei, sunt predominante simptomele sistemice: susceptabilitatea la infecții, episoade de insuficiență hepatică, sângerare, tromboză sau cardiomiopatie distrofică.
- În a doua etapă apar convulsii și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral.
- A treia etapă se caracterizează prin atrofie lentă progresivă a membrelor (reflectând neuropatia periferică demielinizantă) combinată cu ataxie severă și deficiență intelectuală.
- Etapa finală apare la adolescență și la vârstă adultă, atunci când pacienții prezintă deficite neurologice fixe, incluzând dizabilități intelectuale, ataxie cerebeloasă severă, neuropatie periferică cu pierdere distală și areflexie.
- Pacienții cu vârstă adultă care supraviețuiesc au frecvent retinopatie pigmentară, cifoscolioză și endocrinopatii.
- Unii pacienți dezvoltă hipogonadism hipergonadotropic, iar în unele cazuri au fost descrise deformări scheletice.
 
Disclaimer

Medcenter vă oferă analize medicale de laborator și interpretarea analizelor medicale la clinicile Medcenter. Diagnostic și tratament într-un singur loc!

Adrese utile:
Casa Națională de Sănătate Protecția Consumatorului Ministerul Sănătății
Despre noi Misiune, viziune și valori Centrul de Excelență Management Acreditări Cariere
Centre medicale Clinici medicale Puncte de recoltare
Analize medicale Rezultate analize Promoții Medici Specialități medicale Medicina muncii
Știri Noutăți Articole medicale Simpozioane Medicale Revista Medcenter Apariții Media Galerii Foto
Contact Laborator Central Trimite feedback Satisfacția clientului